ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ

റഫറൻസ് ഹ്യൂമൻ ജീനോം സീക്വൻസ് ജനിതക വ്യതിയാനത്തെക്കുറിച്ചും മനുഷ്യ രോഗങ്ങളുമായുള്ള അതിന്റെ ബന്ധത്തെക്കുറിച്ചും ഉള്ള പഠനങ്ങൾക്ക് സ്റ്റേജ് സജ്ജമാക്കി, എന്നാൽ എപിജെനോമിക് പഠനങ്ങൾക്ക് സമാനമായ ഒരു റഫറൻസ് ഇല്ല.ഈ ആവശ്യം പരിഹരിക്കുന്നതിനായി, എൻഐഎച്ച് റോഡ്മാപ്പ് എപ്പിജെനോമിക്സ് കൺസോർഷ്യം പ്രാഥമിക കോശങ്ങൾക്കും ടിഷ്യൂകൾക്കുമായി ഇതുവരെയുള്ള ഹ്യൂമൻ എപിജെനോമുകളുടെ ഏറ്റവും വലിയ ശേഖരം സൃഷ്ടിച്ചു.പ്രോഗ്രാമിന്റെ ഭാഗമായി സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട 111 റഫറൻസ് ഹ്യൂമൻ എപ്പിജെനോമുകളുടെ സംയോജിത വിശകലനം ഞങ്ങൾ ഇവിടെ വിവരിക്കുന്നു, ഹിസ്റ്റോൺ പരിഷ്ക്കരണ പാറ്റേണുകൾ, ഡിഎൻഎ പ്രവേശനക്ഷമത, ഡിഎൻഎ മെഥിലേഷൻ, ആർഎൻഎ എക്സ്പ്രഷൻ എന്നിവയ്ക്കായി പ്രൊഫൈൽ ചെയ്തിരിക്കുന്നു.ഞങ്ങൾ റെഗുലേറ്ററി ഘടകങ്ങളുടെ ആഗോള ഭൂപടങ്ങൾ സ്ഥാപിക്കുന്നു, കോർഡിനേറ്റഡ് ആക്റ്റിവിറ്റിയുടെ റെഗുലേറ്ററി മൊഡ്യൂളുകളും അവയുടെ സാധ്യതയുള്ള ആക്റ്റിവേറ്ററുകളും റിപ്രസ്സറുകളും നിർവചിക്കുന്നു.രോഗവും സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ ടിഷ്യു-നിർദ്ദിഷ്ട എപിജെനോമിക് അടയാളങ്ങളാൽ സമ്പുഷ്ടമാണെന്നും, വൈവിധ്യമാർന്ന മനുഷ്യ സ്വഭാവങ്ങൾക്ക് ജൈവശാസ്ത്രപരമായി പ്രസക്തമായ കോശ തരങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുകയും മനുഷ്യ രോഗത്തിന്റെ തന്മാത്രാ അടിസ്ഥാനം വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഉറവിടം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.ജീൻ റെഗുലേഷൻ, സെല്ലുലാർ ഡിഫറൻഷ്യേഷൻ, ഹ്യൂമൻ ഡിസീസ് എന്നിവ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള എപിജെനോമിക് വിവരങ്ങളുടെ കേന്ദ്ര പങ്ക് ഞങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നു.