ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ

നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ രക്തത്തിൽ വ്യത്യസ്ത മെഥിയോണിൻ അളവ് ഉണ്ടായിരുന്ന പിറിഡോക്സിൻ നോൺ-റെസ്പോൺസിവ് ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ ഉള്ള രണ്ട് ജാപ്പനീസ് സഹോദരങ്ങളിൽ സിസ്റ്റത്തയോണിൻ ബീറ്റാ-സിന്തേസ് (സിബിഎസ്) ജീനിലെ രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തി.രണ്ട് രോഗികളും രണ്ട് മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലുകളുടെ സംയുക്ത ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകളായിരുന്നു: ഒരാൾക്ക് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് 194 (A194 G)-ൽ എ-ടു-ജി സംക്രമണം ഉണ്ടായിരുന്നു, ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ (H65R) 65-ാം സ്ഥാനത്ത് ഹിസ്റ്റിഡിൻ-ടു-അർജിനിൻ പകരത്തിന് കാരണമായി, മറ്റൊന്ന് ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് 346 (G346A)-ൽ G-ടു-A സംക്രമണം, ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ (G116R) 116-ാം സ്ഥാനത്ത് ഗ്ലൈസിൻ-ടു-അർജിനൈൻ പകരത്തിന് കാരണമായി.രണ്ട് മ്യൂട്ടന്റ് പ്രോട്ടീനുകൾ എസ്ഷെറിച്ചിയ കോളിയിൽ വെവ്വേറെ പ്രകടമാക്കി, അവയ്ക്ക് പൂർണ്ണമായും കാറ്റലറ്റിക് പ്രവർത്തനം ഇല്ലായിരുന്നു.സമാനമായ ജനിതകരൂപങ്ങളും ഏകദേശം തുല്യമായ പ്രോട്ടീൻ ഉപഭോഗവും ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഈ സഹോദരങ്ങൾ നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ രക്തത്തിലെ മെഥിയോണിന്റെ വ്യത്യസ്ത തലങ്ങൾ കാണിച്ചു, ഇത് രക്തത്തിലെ മെഥിയോണിന്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സിബിഎസ് ജീനിലെയും പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുന്നതിലെയും അപാകതയാൽ മാത്രമല്ല, മെഥിയോണിൻ, ഹോമോസിസ്റ്റീൻ മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മറ്റ് എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം, പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശു കാലയളവിൽ.അതിനാൽ, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ ഉള്ള സഹോദരങ്ങളുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള നവജാതശിശുക്കളെ, നവജാത ശിശുക്കളുടെ മാസ് സ്ക്രീനിംഗിൽ അവരുടെ രക്തത്തിലെ മെഥിയോണിന്റെ അളവ് സാധാരണമാണെങ്കിൽപ്പോലും, എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഒരു പരിശോധനയിലൂടെയോ ജീൻ വിശകലനത്തിലൂടെയോ പിന്തുടരുകയും രോഗനിർണയം നടത്തുകയും വേണം. ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വികസനം തടയാൻ കഴിയുന്നത്ര വേഗം ആരംഭിച്ചു.കൂടാതെ, നവജാതശിശുക്കളിൽ സിബിഎസ് കുറവിന്റെ മാസ് സ്ക്രീനിംഗിനായി ഒരു പുതിയ, കൂടുതൽ സെൻസിറ്റീവ് രീതി വികസിപ്പിക്കണം.